최근에는 의료기술의 발달로 인해 태아가 자궁 속에 있을 때부터 선천성 질환을 가지고 있다는 것을 알 수 있지만, 출생할 때까지 치료를 기다려야 하기 때문에 상황이 악화되는 경우가 많습니다. 이번에 새롭게 의학지 뉴잉글랜드 저널 오브 메디신에 게재된 사례에서, 희귀한 유전자 질환을 가진 태아를「어머니의 자궁 안」에서부터 치료하기 시작하여, 출생 후의 치료에서도 효과를 보았다는 보고가 있었습니다.
In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease | NEJM
In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease | NEJM
Original Article from The New England Journal of Medicine — In Utero Enzyme-Replacement Therapy for Infantile-Onset Pompe’s Disease
www.nejm.org
In a first, doctors treat fatal genetic disease before birth | AP News
In a first, doctors treat fatal genetic disease before birth
A toddler is thriving after doctors in the U.S. and Canada used a novel technique to treat her before she was born for a rare genetic disease that caused the deaths of two of her sisters. Ayla Bashir, a 16-month-old from Ottawa, Ontario, is the first child
apnews.com
캐나다의 온타리오주에 사는 소비아 크레시 씨와 자히드 바시르 부부는 2명이 가진 잠성 유전자 변이로 인해 아이에게 25%의 확률로 폼페병이라는 유전자 질환이 유전되어 버립니다. 폼페병은 세포 내에서 글리코겐 분해에 필요한 효소가 부족하기 때문에 근육 세포 등에 글리코겐이 축적되어 버리는 질병입니다.
폼페병은 발병이 느릴수록 중증도가 낮아지지만, 유아기에 발병하면 근력 저하나 섭식 장애, 심장 비대, 호흡 부전 등의 증상이 나타나고 대부분이 생후 1년 이내에 사망합니다. 최근에는 발병 전이나 직후부터 필요한 효소를 투여하는 치료를 시작함으로써, 유아형 폼페병 환자도 생명을 구하게 되었지만, 자궁 내에서 발달하는 단계에서 발생한 장기의 손상을 막는 것은 불가능하고, 근력 저하나 호흡기계의 문제가 생길 가능성이 있다는 것.
2020년 후반의 어느 날, 크레시 씨의 자궁에 있는 아기가 출생 전 진단에 의해 폼페병인 것이 판명되었습니다. 이미 부부는 2명의 아이가 폼페병으로 죽었기에, 크레시 씨는「너무 너무나 무서웠다」라고 당시의 심경을 회상하고 있습니다.
그런 부부에게 소개된 것이, 캘리포니아 대학 샌프란시스코 교의 소아과 의사인 티피·맥켄지 박사 등이 개발한「출생 전에 폼페병의 태아를 치료하는 방법」의 임상 시험이었습니다. 코로나로 인해 부부가 캘리포니아 대학 샌프란시스코 학교까지 갈 수 없었기 때문에, 캐나다 오타와 병원과 온타리오 주 동부 소아 병원 등이 지시를 받아 태아 치료를 담당했다는 것.
치료에서는 크레시 씨의 모체와 태아를 연결하는 제대의 정맥에 폼페병의 치료에 사용되는 효소가 주입되었습니다. 치료는 임신 24주쯤부터 시작되어 출생까지 격주로 총 6회의 효소 주입이 이루어졌다고 합니다. 결국 크레시 씨가 낳은 아기는 폼페병의 일반적인 증상인 비대 심근이나 근력 저하 없이 태어났습니다. 아기는 출생 후 1회 5~6시간 걸리는 효소 주입을 매주 실시해야 하지만, 출생으로부터 1년 4개월이 경과한 2022년 11월 시점에서도 폼페병의 증상이 보이지 않았다는 것. 아기의 치료와 출산을 담당한 오타와 병원의 의사는 "폼페병의 손상이 나타날 때까지 손 놓고 기다리는 것이 아니라 자궁 내에서 그들을 치료할 수 있다는 희미한 희망을 갖게 되었습니다."라고 댓글을 달았습니다.
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