일반적인 고혈압을 유발하는 유전자 변이체와 그 치료법을 확인

 

런던 대학 퀸 메리 학교와 세인트 바솔로뮤 병원이 중심이 된 연구팀은 일반적인 고혈압을 유발하는 유전자 변이체와 그 치료법을 확인한 것으로 나타났습니다. 이 연구는 학술지 "Nature Genetics"에 게재되어 있습니다.

Somatic mutations of CADM1 in aldosterone-producing adenomas and gap junction-dependent regulation of aldosterone production | Nature Genetics
https://doi.org/10.1038/s41588-023-01403-0

Cause and Cure Discovered for Common Type of High Blood Pressure

Cause and Cure Discovered for Common Type of High Blood Pressure

런던 대학 퀸 메리교의 연구자는 선행 연구로, 고혈압증 환자의 5%~10%에서는, 부신의 유전자 변이에 의해 부신 피질로부터 분비되는 호르몬의 알도스테론이 과잉 생성되어 이것이 고혈압을 일으키는지 확인했습니다. 알도스테론은 혈압을 조절하는 역할이 있지만, 혈중 알도스테론 농도가 너무 높으면 일반적으로 사용되는 고혈압 치료제로 치료할 수 없으며 심장 마비와 뇌졸중 위험이 높아집니다.
 
이번에 발견된 것은 고혈압 환자의 20명 중 1명에게 보이는 부신의 양성 결절, 즉 덩어리의 일부에 유전자 변이가 있을 때, 알도스테론이 과잉생성을 일으킨다는 것입니다. 당해 유전자 변이체는, 세포끼리를 연결시키는 접착 분자로서 기능하고 있는 세포막 단백질 · CADM1에 영향을 미치고, 알도스테론 생성을 정지하도록 전달하는 세포 간 커뮤니케이션을 저해하고 있었습니다.

연구자들은 이런 종류의 고혈압증은 두 가지 부신 중 하나를 절제하여 치료할 수 있다는 것을 발견했다고 합니다.

부신 중 하나를 제거하면 이전에는 여러 약제를 투여해도 심한 고혈압이었던 것이 해소되고, 그 후 수년의 관찰한 결과, 치료는 필요하지 않았다고 합니다.

알도스테론이 원인일 수 있는 고혈압으로 확인된 사람은 전체의 1% 미만이지만, 연구자는 1회 혈액 검사가 아닌 24시간을 통한 소변 검사로 알도스테론을 측정, 이를 통해 고혈압을 앓고 있지만 원인이 확인되지 않은 환자를 더 많이 발견할 수 있을 것이라고 합니다.

런던 대학 퀸 메리 학교의 모리스 브라운 교수는 "성 바솔로뮤 병원 900주년을 기념하여 과학과 의학의 선순환이 가져오는 혜택을 전합니다. 대부분의 고혈압 환자는 수술 샘플 비정형 분자분석에 동의하고, 거기서 고혈압증이 어떻게 일어났는지, 미래의 환자에 대해 어떠한 치료를 실시해 나갈지를 찾아낼 수 있습니다."

이번 연구에서는, 알도스테론 결절이 매우 작기 때문에, 결절을 순간적으로 태워서 잘라내는 것이 부신 전체의 외과적 절제를 대체할 수 있을 것인지 조사하고 있습니다.