최강의 바둑 AI인 AlphaGo나 단백질 구조 계산 AI, AlphaFold를 개발한 Google DeepMind가 유전자 변이의 유해성을 예측하는 AI, 「AlphaMissense」를 발표했습니다.
Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense | Science
https://www.science.org/doi/10.1126/science.adg7492
단백질의 설계도인 유전자는 DNA의 염기서열에 의해 기술되어 있으며, 이 기술에 돌연변이가 생기면 아미노산 서열에도 돌연변이가 생겨 버리기 때문에, 발현하는 단백질의 기능에도 이상이 생겨, 질병의 원인이 되어 버립니다. 예를 들면, 「낫 모양 적혈구 증후군」은 적혈구의 형상이 낫 모양이 되어 버려, 산소운반능력이 저하되어 빈혈을 빈발하는 병으로, 유전자 돌연변이에 의해 적혈구 내의 단백질인 헤모글로빈의 구조에 이상이 생겨 발생합니다.
낫 모양 적혈구증과 같이, DNA 염기서열이 변화 혹은 치환되어, 아미노산 서열의 변화로 비정상 단백질이 만들어져 버리는 돌연변이를 「미스센스 변이」라고 부릅니다. 인간의 게놈에서 발생할 수 있는 미스센스 돌연변이는 약 7,100만 종류에 달합니다. 대부분은 건강에 영향을 미치지 않지만, 일부는 낫 모양 적혈구증과 같은 유전성 질환의 요인이 됩니다.
Google DeepMind의 AlphaMissense는 미스센스 돌연변이를 분석하여 질병의 원인이 될 가능성을 예측하는 AI 도구로, 단백질 구조 계산 AI인 AlphaFold를 기반으로 설계되었으며, 단어 대신 수백만 개의 단백질 서열로 훈련된 "단백질 언어 모델"이라는 신경망이 내장되어 있습니다.
Google DeepMind에 따르면 AlphaMissense는 7,100만 종류의 미스센스 변이의 89%를 분류 가능하다고 합니다. 이에 비해 인간에 의해 악성인지 양성인지 확인된 미스센스 변이는 전체의 불과 0.1%라는 것.
또한 AlphaMissense에 의한 예측 결과는 아래에 공개되어 있습니다.
Predictions for AlphaMissense | Zenodo
https://zenodo.org/record/8208688
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